报告题目一：RNA功能基因组学新技术及应用

报告人：薛愿超研究员

报告时间：2023年4月24日上午8：00-9：30

报告地点：生物楼414报告厅

报告简介：研究团队创建了一种捕获特定RBP介导的RNA-RNA原位空间互作的新技术CRIC-seq（Capture RIC-seq），利用该技术，绘制了PTBP1、hnRNPA1和SRSF1介导的RNA空间互作图谱，揭示了PTBP1通过二聚化介导两侧内含子之间形成跨越可变外显子的RNA环从而抑制剪接，以及介导一侧内含子内部形成RNA环以促进可变外显子剪接的新机制。此外，该研究发现癌症相关剪接数量性状位点(splicing quantitative trait loci, sQTLs)可破坏PTBP1蛋白与RNA靶位点的亲和力、影响RNA环的形成，进而导致剪接异构体变化和癌细胞增殖异常。

报告人简介：薛愿超，中国科学院生物物理所研究员，博士生导师。先后获得国家海外高层次人才计划、优秀青年科学基金、国家杰出青年科学基金、2020和2021年度中国科学院优秀导师奖、2021年度中源协和生命医学创新突破奖、2022年度药明康德生命化学研究奖、2021和2022年度中国科学院大学领雁银奖-振翅奖等荣誉和奖励。主要围绕RNA结合蛋白和非编码RNA，关注RNA-蛋白质复合物在转录和表观遗传层面如何调控基因表达，以及如何在细胞分化、转分化和癌症发生等命运决定过程中发挥作用。截止目前，在Nature、Nat Cell Biol、Nat Commun、Nat Neurosci、Cell Res等杂志发表通讯作者或合作研究论文近30篇；主持国家基金项目3项，其中重大研究计划重点项目2顶、青年项目1项。

报告题目二：基于RNA的靶向药物、基因编辑调控与成像传感技术

报告人：李幸研究员

报告时间：2023年4月24日上午9：30-11：00

报告地点：生物楼414报告厅

报告简介：RNA靶向药物相比于小分子药物具有细胞毒性小、靶向性强等优点；信使RNA是体内最重要的生物分子，利用无干扰、低背景的小分子探针代替荧光蛋白，解决大分子荧光蛋白导致的一系列问题；RNA传感器相比于基于荧光分子与荧光蛋白的传感器，显示较强的特异性，可用于实时追踪高等动物活细胞内的小分子代谢物。

报告人简介：李幸，中国科学院北京生命科学研究院研究员，博士生导师。吉林大学化学博士，哈佛大学与麻省理工学院博德研究所（Broad Institute of Harvard and MIT）化学生物学和治疗科学系、康奈尔大学威尔医学院药理系博士后。担任Frontiers in Chemistry期刊Guest Associate Editor。致力于研发RNA靶向的小分子示踪剂、降解剂和调节剂，并结合RNA和CRISPR基因编辑等生物技术，开展高灵敏RNA/基因组DNA成像、代谢物检测和药物筛选、RNA功能的化学干预等研究、并应用于RNA异常导致的疾病诊断与治疗。截止目前，在Journal of the American Chemical Society、Angewandte Chemie International Edition、Nature Chemical Biology、Nature Communications等国际期刊发表论文20余篇，论文累计被引用1000余次；主持国家自然科学基金2项。

报告题目三：调节Nav1.9通道活性，寻找止痛靶点

报告人：刘静宇研究员

报告时间：2023年4月24日下午2：30-4：00

报告地点：生物楼414报告厅

报告简介：Nav1.9是由SCN11A基因编码的电压门控型钠离子通道ɑ亚基第9个成员，它在伤害性感受器中呈特异分布，一些体内、外实验证明Nav1.9在疼痛中具有重要作用，但一直没有在人类疼痛异常患者中发现Nav1.9突变。研究团队收集大量的疼痛异常患者对SCN11A进行突变检测，进一步确定突变类型；从体外（研究这些突变的电生理特性）和体内（KO和KI小鼠研究相似的功能突变导致的不同临床表现机制）水平研究Nav1.9突变导致疼痛异常发生的分子机制，为开发以Nav1.9为药靶的止痛药物奠定基础。

报告人简介：刘静宇，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心，二级研究员，博士生导师，神经系统遗传病研究组组长，中国细胞生物学常务理事，Neuroscience Bulletin编委。长期从事神经系统遗传病致病机理及对应防治药物研究。克隆首个原发性家族性脑钙化致病基因SLC20A2；发现发作性疼痛新的致病基因SCN11A；发现毛母质瘤来自种系第一个致病基因PLCD1。先后主持国家自然科学基金重点项目1项，面上项目6项，参与科技部十五、十二五、十三五科技项目、上海市重大专项；在Nat Genet、Am J Hum Genet、Nat Commun、Movement Disord、Hum Genet、Pain、FASEB J、J Invest Dermatol等期刊发表论文70多篇，获得中国发明专利4项。

报告题目四：自闭症精准干预的遗传基础

报告人：孙中生研究员

报告时间：2023年4月24日下午4：00-5：30

报告地点：生物楼414报告厅

报告简介：罕见变异对孤独症(ASD)是一种具有高度表型和遗传异质性的神经发育障碍，其发病率约1-2%，且呈逐年上升的趋势。目前暂无有效治疗ASD的方法。研究团队以OTRGs的罕见变异对ASD病因的贡献为切入点，通过从公开的大型ASD队列研究中获得的ASD患者和对照的罕见变异进行深入分析，首先揭示了OTRGs的罕见变异是ASD发病的重要因素(贡献度大小为新生拷贝数变异(dnCNVs) >遗传拷贝数变异(ihCNVs) >新生突变(DNMs))。进一步利用自主开发的整合模型，鉴定出458个对ASD病理有贡献的潜在催产素相关分子生物标志物。

报告人简介：孙中生，中国科学院北京生命科学研究院研究员，博士生导师。2006年入选中科院百人计划，并入选新世纪百千万人才工程，国务院政府特殊津贴专家。主要通过开发基因组、转录组、表观基因组的新技术及分析工具来理解生命现象与人类疾病。到目前为止，发表了130余篇文章，发表在Cell、Nature、Molecular Psychiatry、American Journal of Human Genetics, Blood、Advanced science、Nucleic Acids Research、Cell Reports等著名国际期刊上，他引超11000多次；主持国家级项目3项；获得国际发明专利1项，中国发明专利3项。